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生物名詞解釋

 

1. 什么是高通量測序技術?

高通量測序技術(High-throughput sequencing,HTS)是對傳統Sanger測序(稱為一代測序技術)革命性的改變, 一次對幾十萬到幾百萬條核酸分子進行序列測定, 因此在有些文獻中稱其為下一代測序技術(next generation sequencing,NGS )足見其劃時代的改變, 同時高通量測序使得對一個物種的轉錄組和基因組進行細致全貌的分析成為可能, 所以又被稱為深度測序(Deep sequencing)。

2. 什么是Sanger法測序(一代測序)?

Sanger法測序利用一種DNA聚合酶來延伸結合在待定序列模板上的引物。直到摻入一種鏈終止核苷酸為止。每一次序列測定由一套四個單獨的反應構成,每個反應含有所有四種脫氧核苷酸三磷酸(dNTP),并混入限量的一種不同的雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基團,使延長的寡聚核苷酸選擇性地在G、A、T或C處終止。終止點由反應中相應的雙脫氧而定。每一種dNTPs和ddNTPs的相對濃度可以調整,使反應得到一組長幾百至幾千堿基的鏈終止產物。它們具有共同的起始點,但終止在不同的的核苷酸上,可通過高分辨率變性凝膠電泳分離大小不同的片段,凝膠處理后可用X-光膠片放射自顯影或非同位素標記進行檢測。

3. 什么是SNP、SNV(單核苷酸位點變異)?

單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism,SNP) 和單核苷酸位點變異(single nucleotide variants, SNV)。個體間基因組DNA序列同一位置單個核苷酸變異(替代、插入或缺失)所引起的多態性。不同物種、個體基因組DNA序列同一位置上的單個核苷酸存在差別的現象。有這種差別的基因座、DNA序列等可作為基因組作圖的標志。人基因組上平均約每1000個核苷酸即可能出現1個單核苷酸多態性的變化,其中有些單核苷酸多態性可能與疾病有關,但可能大多數與疾病無關。單核苷酸多態性是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據。在研究癌癥基因組變異時,相對于正常組織,癌癥中特異的單核苷酸變異是一種體細胞突變(somatic mutation),稱做SNV。

4. 什么是INDEL (基因組小片段插入)?

基因組上小片段(>50bp)的插入或缺失,形同SNP/SNV。

5. 什么是copy number variation (CNV):基因組拷貝數變異?

基因組拷貝數變異是基因組變異的一種形式,通常使基因組中大片段的DNA形成非正常的拷貝數量。例如人類正常染色體拷貝數是2,有些染色體區域拷貝數變成1或3,這樣,該區域發生拷貝數缺失或增加,位于該區域內的基因表達量也會受到影響。如果把一條染色體分成A-B-C-D四個區域,則A-B-C-C-D/A-C-B-C-D/A-C-C-B-C-D/A-B-D分別發生了C區域的擴增及缺失,擴增的位置可以是連續擴增如A-B-C-C-D也可以是在其他位置的擴增,如A-C-B-C-D。

6. 什么是structure variation (SV):基因組結構變異?

染色體結構變異是指在染色體上發生了大片段的變異。主要包括染色體大片段的插入和缺失(引起CNV的變化),染色體內部的某塊區域發生翻轉顛換,兩條染色體之間發生重組(inter-chromosome trans-location)等。一般SV的展示利用Circos 軟件。

7. 什么是Segment duplication?

一般稱為SD區域,串聯重復是由序列相近的一些DNA片段串聯組成。串聯重復在人類基因多樣性的靈長類基因中發揮重要作用。在人類染色體Y和22號染色體上,有很大的SD序列。

8. 什么是genotype and phenotype?

既基因型與表型;一般指某些單核苷酸位點變異與表現形式間的關系。

9. 什么是Read?

高通量測序平臺產生的序列標簽就稱為reads。

10. 什么是soft-clipped reads?

當基因組發生某一段的缺失,或轉錄組的剪接,在測序過程中,橫跨缺失位點及剪接位點的reads回帖到基因組時,一條reads被切成兩段,匹配到不同的區域,這樣的reads叫做soft-clipped reads,這些reads對于鑒定染色體結構變異及外源序列整合具有重要作用。

11. 什么是multi-hits reads?

由于大部分測序得到的reads較短,一個reads能夠匹配到基因組多個位置,因而無法區分其真實來源的位置。一些工具根據統計模型,如將這類reads分配給reads較多的區域。

12. 什么是功能基因組學?

功能基因組學(Functuionalgenomics)又往往被稱為后基因組學(Postgenomics),它利用結構基因組所提供的信息和產物,發展和應用新的實驗手段,通過在基因組或系統水平上全面分析基因的功能,使得生物學研究從對單一基因或蛋白質得研究轉向多個基因或蛋白質同時進行系統的研究。這是在基因組靜態的堿基序列弄清楚之后轉入對基因組動態的生物學功能學研究。研究內容包括基因功能發現、基因表達分析及突變檢測。基因的功能包括:生物學功能,如作為蛋白質激酶對特異蛋白質進行磷酸化修飾;細胞學功能,如參與細胞間和細胞內信號傳遞途徑;發育上功能,如參與形態建成等。采用的手段包括經典的減法雜交,差示篩選,cDNA代表差異分析以及mRNA差異顯示等,但這些技術不能對基因進行全面系統的分析,新的技術應運而生,包括基因表達的系統分析(serial analysis of gene expression,SAGE),cDNA微陣列(cDNA microarray),DNA 芯片(DNA chip)和序列標志片段顯示(sequence tagged fragmentsdisplay)。

13. 什么是比較基因組學?

比較基因組學(ComparativeGenomics)是基于基因組圖譜和測序基礎上,對已知的基因和基因組結構進行比較,來了解基因的功能、表達機理和物種進化的學科。利用模式生物基因組與人類基因組之間編碼順序上和結構上的同源性,克隆人類疾病基因,揭示基因功能和疾病分子機制,闡明物種進化關系,及基因組的內在結構。

14. 什么是表觀遺傳學?

表觀遺傳學是研究基因的核苷酸序列不發生改變的情況下,基因表達了可遺傳的變化的一門遺傳學分支學科。表觀遺傳的現象很多,已知的有DNA甲基化(DNAmethylation),基因組印記(genomicimpriting),母體效應(maternaleffects),基因沉默(genesilencing),核仁顯性,休眠轉座子激活和RNA編輯(RNA editing)等。

15. 什么是計算生物學?

計算生物學是指開發和應用數據分析及理論的方法、數學建模、計算機仿真技術等。當前,生物學數據量和復雜性不斷增長,每14個月基因研究產生的數據就會翻一番,單單依靠觀察和實驗已難以應付。因此,必須依靠大規模計算模擬技術,從海量信息中提取最有用的數據。

16. 什么是基因組印記?

基因組印記(又稱遺傳印記)是指基因根據親代的不同而有不同的表達。印記基因的存在能導致細胞中兩個等位基因的一個表達而另一個不表達。基因組印記是一正常過程,此現象在一些低等動物和植物中已發現多年。印記的基因只占人類基因組中的少數,可能不超過5%,但在胎兒的生長和行為發育中起著至關重要的作用。基因組印記病主要表現為過度生長、生長遲緩、智力障礙、行為異常。目前在腫瘤的研究中認為印記缺失是引起腫瘤最常見的遺傳學因素之一。

17. 什么是基因組學?

基因組學(英文genomics),研究生物基因組和如何利用基因的一門學問。用于概括涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學分支。該學科提供基因組信息以及相關數據系統利用,試圖解決生物,醫學,和工業領域的重大問題。

18. 什么是基因組注釋?

基因組注釋(Genomeannotation) 是利用生物信息學方法和工具,對基因組所有基因的生物學功能進行高通量注釋,是當前功能基因組學研究的一個熱點。基因組注釋的研究內容包括基因識別和基因功能注釋兩個方面。基因識別的核心是確定全基因組序列中所有基因的確切位置。


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